48-я Конференция «Генетика эпилепсии и генетические эпилепсии: диагностика и терапия»

Программа конференции

10:00-10:30 Регистрация участников

Председатель: Мухин К.Ю., д.м.н., профессор, руководитель Клиники ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

10:30-11:30 Интерактивная лекция «Проект классификации эпилептических синдромов 2021 года. Генетические генерализованные эпилепсии: миоклонически–атоническая и с миоклоническими абсансами, новые критерии диагноза и терапия»

В лекции рассматриваются новые диагностические критерии (обязательные критерии, настораживающие симптомы и критерии исключения) в соответствии с Проектом новой классификации эпилептических синдромов 2021 г.Подробно рассматриваются вопросы ЭЭГ-диагностики и дифференциальной терапии. Представлены клинические примеры (собственные наблюдения автора)

Мухин Константин Юрьевич, д.м.н., профессор, руководитель Клиники ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

11:30-11:35 Дискуссия

11:35-12:15 Интерактивная лекция «Трудности интерпретации генетических исследований у пациентов с эпилепсией»Лекция будет посвящена основным проблемам, с которыми сталкиваются и генетики, и эпилептологи при получении результатов генетического исследования с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS). Разберем основные цели, которые преследует генетическое обследование при эпилепсии, и насколько они реализуются в практике эпилептолога. В рамках доклада будут рассмотрены основные варианты секвенирования, возможности и ограничения каждого типа. На клинических примерах будут показаны возможные варианты результатов генетических анализов, которые врач может получить, с акцентом на те из них, которые трудно однозначно интерпретировать и показаны современные пути их решения. Также будут очерчены нерешенные к настоящему времени вопросы.

Ветрова Наталья Владимировна, врач-генетик, к.м.н., ИДВНЭ им. Свт. Луки

12:15-12:20 Дискуссия

12:20-13:00 Интерактивная лекция «Проблемы генетической диагностики в эпилептологии»

Обзор основных методов диагностики генетических нарушений в эпилептологии. Будут обсуждаться проблемы доступности, информативности и практической значимости исследований. Проблемы генетического диагноза - значимость для пациента и для врача. Как избежать ошибок в интерпретации тестов. Возможности и перспективы таргетной терапии.

Ноговицын Василий Юрьевич, к.м.н., Европейский медицинский центр

13:00-13:05 Дискуссия

13:05-13:25 Доклад «Генетическая эпилепсия с фокальными приступами: диагностика и возможности терапии»

Ноговицын Василий Юрьевич, к.м.н., Европейский медицинский центр

13:25-13:45 Доклад «Астенические нарушения у пациентов с фокальной эпилепсией и методы их коррекции» *) при поддержке компании “ПИК-ФАРМА”, данный доклад не обеспечивается баллами НМО

Лебедева Анна Валерьяновна, д.м.н., профессор, ФГАОУ ВО РНИМУ

им. Н.И. Пирогова МЗ РФ

13:45-14:00 Дискуссия

14:00-14:30 ПЕРЕРЫВ

14:30-15:15 Интерактивная лекция «Связанная со сном гипермоторная эпилепсия»

Этиологические факторы связанной со сном гипермоторной эпилепсии. Клинико-электроэнцефалографическая картина связанной со сном гипермоторной эпилепсии. Терапия связанной со сном гипермоторной эпилепсии.

Глухова Лариса Юрьевич, к.м.н., доцент, зав. отделения сна и эпилепсии ИДВНЭ им. Свт. Луки

15:15-15:20 Дискуссия

15:20-16:05 Интерактивная лекция «Неэпилептические пароксизмальные состояния при эпилептических энцефалопатиях»

При генетических эпилептических энцефалопатиях бывают не только эпилептические приступы, но и неэпилептические пароксизмы. Рассмотрим некоторые случаи неэпилептических пароксизмов и гиперкинезов при эпилептических энцефалопатиях, а также терапевтические подходы к ним.

Бобылова Мария Юрьевна, к.м.н., доцент, ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

16:05-16:10 Дискуссия

16:10-16:40 Интерактивная лекция «Синдром Альперса у детей. Клиника, диагностика, лечение»

Лекция посвящена вопросам диагностики и лечения синдрома Альперса у детей. Синдром Альперса является редким митохондриальным заболеванием, проявляющимся резистентными эпилептическими приступами, поражениемпечени и регрессом психомоторного развития. В лекции будут обсуждаться клинические особенности синдрома, характерные изменения на электроэнцефалограмме и магнитно-резонансной томографии, методы диагностики и подходы к терапии. Будут представлены случаи из практики, отражающие полиморфность клинических проявлений данного синдрома.

Какаулина Виктория Сергеевна, зав. отделением ВЭМ ИДНЭ им Свт. Луки

16:40-16:45Дискуссия

16:45-17:45 Сессия “Вопросы-ответы”

17:45-18:05 Доклад «Генетическая эпилептическая энцефалопатия (KCNB1). Фармакорезистентная эпилепсия. Опыт применения стимулятора блуждающего нерва» *) при поддержке компании LivaNova,данный доклад не обеспечивается баллами НМО

Бердичевская Евгения Маратовна, НИКИ Педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева

18:05-18:15 Дискуссия

18:15-19:00 Сессия “Вопросы-ответы”

19:00 Завершение конференции

Руководитель

Программного комитета К.Ю. Мухин