56 Конференция "Генетические заболевания нервной системы. Прогресс в диагностике и лечении."

9:30 – 10:00

Регистрация участников

Iчасть

Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор,

Президиум: Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор

Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки

10:00- 10:20-

« Стратегия диагностики нейрометаболических заболеваний».

Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН., профессор, научный руководитель Объединения медицинских учреждений им. Свт. Луки; кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Вопросы и ответы

10:25 -10:45

«Новые горизонты применения генной терапии у детей с нервно-мышечной патологией» .

Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор. Начальник Центра психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

Вопросы и ответы

10:45-11:05

«Возможности генетической диагностики неврологических заболеваний»

Ветрова Наталья Владимировна, КМН,врач-генетик ИДВНЭ им.Свт.Луки

Вопросы и ответы

11:05-11:25

«Интерпретация результатов молекулярно генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий».

Спарбер Петр Андреевич , КМН, врач генетик, заведующий лаборатории функционального анализа, отдела функциональной геномики Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова

Вопросы и ответы

11:25-11:45

«Эпилепсия и апноэ» Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва

*при поддержке компании«Ринфарм».

Вопросы и ответы

11:45-12:05

«Применение препарата церлипоназы альфа для лечения нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2)»

Лобанова Виктория Сергеевна, зав. отделениемвидео-ЭЭГ мониторинга ИДНЭ им. Свт. Луки (г. Москва).

Вопросы иответы

12:05-12:25

«Пациент пожилого возраста с эпилепсией в реальной клинической практике»

Рублева Юлия Валерьевна, КМН, зав. неврологическим отделением №1, врач-невролог, старший научный сотрудник отдела эпилепсии и пароксизмальных состояний ФГБУ «ФЦМН» ФМБА России (г. Москва), содокладчик Бурд С.Г.

* приподдержке компании «Евросервис».

Вопросыиответы

12:25-12:45

«Генетические фокальные эпилепсии. Диагностика и лечение»

Ермоленко Наталья Александровна (г.Воронеж)

*приподдержке компании «Алкалоид»

Вопросы иответы

12:45-13:05

"Опыт применения сейзара (ламотриджина) в лечении эпилепсии".

Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва

*при поддержке компании«Алкалоид».

Вопросы и ответы

13:05-13:45

ПЕРЕРЫВ

II часть

Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор,

Президиум: Белоусова ЕленаДмитриевна, профессор, НИКИ педиатрии и детской

хирургии им. Ю.Е.Вельтищева

Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

13:45-14:05

«Генетическое исследование при синдроме Драве: варианты интерпретаций».

Белоусова Елена Дмитриевна, прфессор , отдел психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева (г. Москва). *приподдержке компании «Biocodex»

Вопросы и ответы

14:05-14:25

. «Энцефалопатии развития и эпилептические, сопровождающиеся двигательными нарушениями. Опыт применения перампанела у пациентов с дисфагией.» Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, врач невролог-эпилептолог ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки.

*приподдержке компании «ЭйСай»

14:25-14:45

« Неврологические пазлы: эпилепсия и синдромальные формы интеллектуальной недостаточности у детей и подростков»

Щенникова Мария Юрьевна, зав. клинико-диагностическим отделением ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва)

Вопросыиответы

14:45- 15:05

ГуменикЕленаВалерьевна, Санкт-Петербургская клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay (г. Санкт-Петербург)

Вопросыиответы

15:05-15:25

«Синдром Драве»

Волков Иосиф Вячеславович,КМН, руководитель эпилептологического центра Святого Валентина на базе ООО «Сибнейромед» (Новосибирск)

* приподдержке компании «Евросервис».

Вопросыиответы

15:25-15:45

«Секрет фокусника: современные концепции ведения абсансных эпилепсий»

Томенко Татьяна Рафаиловна, КМН, кафедра нервных болезней и нейрохирургии, зав. лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского медицинского университета; Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов (г. Екатеринбург)

*приподдержке компании «ЭйСай»

Вопросы иответы

15:45-16:05

«Противосудорожные эффекты фенозановой кислоты в модели генетической эпилепсии»

Литвинова Светлана Александровна - д.б.н, зав лаб фармакологии неврологических заболеваний Отдела нейропсихофармакологии ФГБНУ «ФИЦ оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий»

* приподдержке компании «Пик-Фарма»

Вопросыиответы

16:05-16:25

«Диагностические критерии синдрома Драве и GEFS+, ассоциированные с мутацией в гене SCN1A»

Уляков Артур Николаевич, врачневролог-эпилептологИДНЭ им Свт Луки (г. Троицк)

Вопросыиответы

16:25 -17:00

Дискуссия