Анонс 56-й Конференции Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии
им. Святителя Луки
«Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний»
Приглашаем неврологов, генетиков,психиатров, психотерапевтов, специалистов семейной медицины (ВОП), терапевтов, организаторов здравоохранения и общественного здоровья, специалистов по функциональной диагностике принять участие в 56-й Конференции Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии им. Святителя Луки
«Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний»
.
Дата проведения: 22 ноября 2025 года.
Формат мероприятия:
Очное участие: Отель «Севастополь», зал 1 по адресу: г. Москва, Большая Юшуньская ул., 1А, корп. 5
Онлайн участие: www.ocmu.ru
Время проведения:
9:30-10:00 Регистрация участников;
10:00 Начало научной программы
Предварительная онлайн-регистрация: на сайте ocmu.ru
Организаторы мероприятия:
На научно-практической конференции «Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний» с докладами и лекциями выступят ведущие специалисты в области неврологии, эпилептологии и генетики: профессор, д.м.н. Петрухин Андрей Сергеевич; профессор, д.м.н. Кузенкова Людмила Михайловна; профессор, д.м.н. Белоусова Елена Дмитриевна; д.м.н. Ермоленко Наталия Александровна (г. Воронеж); д.б.н. Литвинова Светлана Александровна; доцент, к.м.н. Глухова Лариса Юрьевна; доцент, к.м.н. Бобылова Мария Юрьевна, к.м.н. Ветрова Наталья Владимировна; к.м.н. Волков Иосиф Вячеславович (г. Новосибирск); к.м.н. Томенко Татьяна Рафаиловна (г. Екатеринбург); к.м.н. Спарбер Петр Андреевич, к.м.н. Рублева Юлия Владимировна; к.м.н. Гуменник Елена Валерьевна (г. Санкт-Петербург); Лобанова Виктория Сергеевна; Уляков Артур Николаевич; Щенникова Мария Юрьевна и другие признанные эксперты в вопросах генетических исследований в неврологии, диагностики и лечения эпилепсии и других заболеваний нервной системы.
В последние годы достигнут значительный прогресс в развитии генетических исследований в области неврологии и эпилептологии, включая: открытие множества новых генетических мутаций, связанных с развитием различных неврологических заболеваний, в том числе многообразных генетических форм эпилепсии; установление связей между характером генетических мутаций и особенностями течения и прогноза заболевания (в рамках нередко существующего спектра заболеваний, вызванных аномалиями данного гена); накопление практического опыта в сфере лечения генетических эпилепсий и других неврологических заболеваний; разработку терапевтических подходов к лечению в зависимости от пораженного гена и характера мутации. В настоящее время генетические исследования широко применяются в практике невролога, в том числе в диагностике генетических форм эпилепсии. Сотрудничество между генетиками и неврологами вышло на новый высокий уровень и привело к значительному повышению точности диагностики заболеваний нервной системы и установления генетической причины заболевания, определению прогноза, возможностей терапии, оптимальных и наиболее эффективных методов лечения и повышению в результате качества жизни пациентов.
Участникам конференции будут представлены доклады и лекции, рассматривающие возможности и стратегии генетической диагностики заболеваний нервной системы, включая нейрометаболические заболевания, нервно-мышечные заболевания, генетические (в том числе наследственные) формы эпилепсий, включая фокальные генетические эпилепсии; синдромальные формы интеллектуальной недостаточности в сочетании с эпилепсией; энцефалопатии развития и эпилептические с двигательными нарушениями. Несколько докладов посвящено различным аспектами диагностики и лечению особой генетической формы эпилепсии, представляющей большой интерес – синдрому Драве.
В рамках докладов обсуждаются подходы к терапии заболеваний нервной системы, вызванных генетическими нарушениями, в том числе возможности таргентной терапии: применение препарата церлипоназа альфа в лечении нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2); возможности применения генной терапии у детей с нервно-мышечной патологией.
Традиционно также рассматриваются наиболее важные и интересные аспекты диагностики и лечения эпилепсии: вопросы сочетания эпилепсии и апноэ и общих подходов к лечению больных с комбинацией данных нарушений; особенности диагностики и лечения эпилепсии в пожилом возрасте;. Обсуждаются актуальные вопросы терапии эпилепсии: применение препарата ламотриджин (сейзар) у больных эпилепсией; применение жидкой формы перампанела у пациентов с эпилепсией в сочетании с дисфагией; ошибки в лечении инфантильных эпилептических спазмов; современные подходы к лечению абсансных эпилепсией; противосудорожные эффекты фенозановой кислоты в модели генетической эпилепсии.
Многие лекции иллюстрированы клиническими примерами (собственные наблюдения авторов).
Все слушатели конференции, независимо от формата участия, смогут принять участие в дискуссии и задать интересующие вопросы.
Документация по данному учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Подробная информация, актуальная программа и предварительная онлайн-регистрация:на сайте ocmu.ru
Регистрация и участие в мероприятии – бесплатные.
Программа конференции
| 9:30 – 10:00 | Регистрация участников |
| Iчасть Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор, Президиум: Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки
| |
| 10:00- 10:20-
| « Стратегия диагностики нейрометаболических заболеваний».Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН., профессор, научный руководитель Объединения медицинских учреждений им. Свт. Луки; кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета РНИМУ им. Н.И. ПироговаВопросы и ответы |
| 10:25 -10:45 | «Новые горизонты применения генной терапии у детей с нервно-мышечной патологией» .Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор. Начальник Центра психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.Вопросы и ответы |
| 10:45-11:05 | «Возможности генетической диагностики неврологических заболеваний» Ветрова Наталья Владимировна, КМН,врач-генетик ИДВНЭ им.Свт.Луки Вопросы и ответы |
| 11:05-11:25 | «Интерпретация результатов молекулярно генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий». Спарбер Петр Андреевич , КМН, врач генетик, заведующий лаборатории функционального анализа, отдела функциональной геномики Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова Вопросы и ответы |
| 11:25-11:45 | «Эпилепсия и апноэ» Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва *при поддержке компании«Ринфарм». Вопросы и ответы |
| 11:45-12:05 | «Применение препарата церлипоназы альфа для лечения нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2)» Лобанова Виктория Сергеевна, зав. отделениемвидео-ЭЭГ мониторинга ИДНЭ им. Свт. Луки (г. Москва). Вопросы иответы |
| 12:05-12:25 | «Пациент пожилого возраста с эпилепсией в реальной клинической практике» Рублева Юлия Валерьевна, КМН, зав. неврологическим отделением №1, врач-невролог, старший научный сотрудник отдела эпилепсии и пароксизмальных состояний ФГБУ «ФЦМН» ФМБА России (г. Москва), содокладчик Бурд С.Г. * приподдержке компании «Евросервис». Вопросыиответы |
| 12:25-12:45 | «Генетические фокальные эпилепсии. Диагностика и лечение» Ермоленко Наталья Александровна (г.Воронеж) *приподдержке компании «Алкалоид» Вопросы иответы |
| 12:45-13:05 | "Опыт применения сейзара (ламотриджина) в лечении эпилепсии". Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва *при поддержке компании«Алкалоид». Вопросы и ответы |
|
13:05-13:45 |
ПЕРЕРЫВ |
| II часть Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор, Президиум: Белоусова ЕленаДмитриевна, профессор, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки | |
| 13:45-14:05 | «Генетическое исследование при синдроме Драве: варианты интерпретаций». Белоусова Елена Дмитриевна, прфессор , отдел психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева (г. Москва). *приподдержке компании «Biocodex» Вопросы и ответы |
| 14:05-14:25 | . «Энцефалопатии развития и эпилептические, сопровождающиеся двигательными нарушениями. Опыт применения перампанела у пациентов с дисфагией.» Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, врач невролог-эпилептолог ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки. *приподдержке компании «ЭйСай» |
| 14:25-14:45 | « Неврологические пазлы: эпилепсия и синдромальные формы интеллектуальной недостаточности у детей и подростков» Щенникова Мария Юрьевна, зав. клинико-диагностическим отделением ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва) Вопросыиответы |
| 14:45- 15:05 | ГуменикЕленаВалерьевна, Санкт-Петербургская клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay (г. Санкт-Петербург) Вопросыиответы |
| 15:05-15:25 | «Синдром Драве» Волков Иосиф Вячеславович,КМН, руководитель эпилептологического центра Святого Валентина на базе ООО «Сибнейромед» (Новосибирск) * приподдержке компании «Евросервис». Вопросыиответы |
| 15:25-15:45 | «Секрет фокусника: современные концепции ведения абсансных эпилепсий» Томенко Татьяна Рафаиловна, КМН, кафедра нервных болезней и нейрохирургии, зав. лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского медицинского университета; Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов (г. Екатеринбург) *приподдержке компании «ЭйСай» Вопросы иответы |
| 15:45-16:05 | «Противосудорожные эффекты фенозановой кислоты в модели генетической эпилепсии» Литвинова Светлана Александровна - д.б.н, зав лаб фармакологии неврологических заболеваний Отдела нейропсихофармакологии ФГБНУ «ФИЦ оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий» * приподдержке компании «Пик-Фарма» Вопросыиответы |
| 16:05-16:25 | «Диагностические критерии синдрома Драве и GEFS+, ассоциированные с мутацией в гене SCN1A» Уляков Артур Николаевич, врачневролог-эпилептологИДНЭ им Свт Луки (г. Троицк) Вопросыиответы |
| 16:25 -17:00 | Дискуссия |