56 Конференция "Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний"

Анонс 56-й Конференции Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии

им. Святителя Луки

«Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний»

Приглашаем неврологов, генетиков,психиатров, психотерапевтов, специалистов семейной медицины (ВОП), терапевтов, организаторов здравоохранения и общественного здоровья, специалистов по функциональной диагностике принять участие в 56-й Конференции Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии им. Святителя Луки

«Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний»

.

Дата проведения: 22 ноября 2025 года.
Формат мероприятия:

Очное участие: Отель «Севастополь», зал 1 по адресу: г. Москва, Большая Юшуньская ул., 1А, корп. 5

Онлайн участие: www.ocmu.ru

Время проведения:

9:30-10:00 Регистрация участников;

10:00 Начало научной программы


Предварительная онлайн-регистрация: на сайте ocmu.ru

Организаторы мероприятия:

  • Институт детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки;
  • Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки;
  • Центр здоровья и развития имени Святителя Луки;
  • Образовательный центр медицинских учреждений имени Святителя Луки;

На научно-практической конференции «Роль генетических исследований в диагностике и лечении неврологических заболеваний» с докладами и лекциями выступят ведущие специалисты в области неврологии, эпилептологии и генетики: профессор, д.м.н. Петрухин Андрей Сергеевич; профессор, д.м.н. Кузенкова Людмила Михайловна; профессор, д.м.н. Белоусова Елена Дмитриевна; д.м.н. Ермоленко Наталия Александровна (г. Воронеж); д.б.н. Литвинова Светлана Александровна; доцент, к.м.н. Глухова Лариса Юрьевна; доцент, к.м.н. Бобылова Мария Юрьевна, к.м.н. Ветрова Наталья Владимировна; к.м.н. Волков Иосиф Вячеславович (г. Новосибирск); к.м.н. Томенко Татьяна Рафаиловна (г. Екатеринбург); к.м.н. Спарбер Петр Андреевич, к.м.н. Рублева Юлия Владимировна; к.м.н. Гуменник Елена Валерьевна (г. Санкт-Петербург); Лобанова Виктория Сергеевна; Уляков Артур Николаевич; Щенникова Мария Юрьевна и другие признанные эксперты в вопросах генетических исследований в неврологии, диагностики и лечения эпилепсии и других заболеваний нервной системы.

В последние годы достигнут значительный прогресс в развитии генетических исследований в области неврологии и эпилептологии, включая: открытие множества новых генетических мутаций, связанных с развитием различных неврологических заболеваний, в том числе многообразных генетических форм эпилепсии; установление связей между характером генетических мутаций и особенностями течения и прогноза заболевания (в рамках нередко существующего спектра заболеваний, вызванных аномалиями данного гена); накопление практического опыта в сфере лечения генетических эпилепсий и других неврологических заболеваний; разработку терапевтических подходов к лечению в зависимости от пораженного гена и характера мутации. В настоящее время генетические исследования широко применяются в практике невролога, в том числе в диагностике генетических форм эпилепсии. Сотрудничество между генетиками и неврологами вышло на новый высокий уровень и привело к значительному повышению точности диагностики заболеваний нервной системы и установления генетической причины заболевания, определению прогноза, возможностей терапии, оптимальных и наиболее эффективных методов лечения и повышению в результате качества жизни пациентов.

Участникам конференции будут представлены доклады и лекции, рассматривающие возможности и стратегии генетической диагностики заболеваний нервной системы, включая нейрометаболические заболевания, нервно-мышечные заболевания, генетические (в том числе наследственные) формы эпилепсий, включая фокальные генетические эпилепсии; синдромальные формы интеллектуальной недостаточности в сочетании с эпилепсией; энцефалопатии развития и эпилептические с двигательными нарушениями. Несколько докладов посвящено различным аспектами диагностики и лечению особой генетической формы эпилепсии, представляющей большой интерес – синдрому Драве.

В рамках докладов обсуждаются подходы к терапии заболеваний нервной системы, вызванных генетическими нарушениями, в том числе возможности таргентной терапии: применение препарата церлипоназа альфа в лечении нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2); возможности применения генной терапии у детей с нервно-мышечной патологией.

Традиционно также рассматриваются наиболее важные и интересные аспекты диагностики и лечения эпилепсии: вопросы сочетания эпилепсии и апноэ и общих подходов к лечению больных с комбинацией данных нарушений; особенности диагностики и лечения эпилепсии в пожилом возрасте;. Обсуждаются актуальные вопросы терапии эпилепсии: применение препарата ламотриджин (сейзар) у больных эпилепсией; применение жидкой формы перампанела у пациентов с эпилепсией в сочетании с дисфагией; ошибки в лечении инфантильных эпилептических спазмов; современные подходы к лечению абсансных эпилепсией; противосудорожные эффекты фенозановой кислоты в модели генетической эпилепсии.

Многие лекции иллюстрированы клиническими примерами (собственные наблюдения авторов).

Все слушатели конференции, независимо от формата участия, смогут принять участие в дискуссии и задать интересующие вопросы.

Документация по данному учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Подробная информация, актуальная программа и предварительная онлайн-регистрация:на сайте ocmu.ru

Регистрация и участие в мероприятии – бесплатные.

Программа конференции

9:30 – 10:00

Регистрация участников

Iчасть

Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор,

Президиум: Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор

Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки

10:00- 10:20-

« Стратегия диагностики нейрометаболических заболеваний».

Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН., профессор, научный руководитель Объединения медицинских учреждений им. Свт. Луки; кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Вопросы и ответы

10:25 -10:45

«Новые горизонты применения генной терапии у детей с нервно-мышечной патологией» .

Кузенкова Людмила Михайловна, ДМН, профессор. Начальник Центра психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

Вопросы и ответы

10:45-11:05

«Возможности генетической диагностики неврологических заболеваний»

Ветрова Наталья Владимировна, КМН,врач-генетик ИДВНЭ им.Свт.Луки

Вопросы и ответы

11:05-11:25

«Интерпретация результатов молекулярно генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсий».

Спарбер Петр Андреевич , КМН, врач генетик, заведующий лаборатории функционального анализа, отдела функциональной геномики Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова

Вопросы и ответы

11:25-11:45

«Эпилепсия и апноэ» Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва

*при поддержке компании«Ринфарм».

Вопросы и ответы

11:45-12:05

«Применение препарата церлипоназы альфа для лечения нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа (НЦЛ2)»

Лобанова Виктория Сергеевна, зав. отделениемвидео-ЭЭГ мониторинга ИДНЭ им. Свт. Луки (г. Москва).

Вопросы иответы

12:05-12:25

«Пациент пожилого возраста с эпилепсией в реальной клинической практике»

Рублева Юлия Валерьевна, КМН, зав. неврологическим отделением №1, врач-невролог, старший научный сотрудник отдела эпилепсии и пароксизмальных состояний ФГБУ «ФЦМН» ФМБА России (г. Москва), содокладчик Бурд С.Г.

* приподдержке компании «Евросервис».

Вопросыиответы

12:25-12:45

«Генетические фокальные эпилепсии. Диагностика и лечение»

Ермоленко Наталья Александровна (г.Воронеж)

*приподдержке компании «Алкалоид»

Вопросы иответы

12:45-13:05

"Опыт применения сейзара (ламотриджина) в лечении эпилепсии".

Глухова Лариса Юрьевна, КМН, доцент, зав. отделением сна и эпилепсии ИДНЭ им. Свт. Луки, Москва

*при поддержке компании«Алкалоид».

Вопросы и ответы

13:05-13:45

ПЕРЕРЫВ

II часть

Председатель: Петрухин Андрей Сергеевич, ДМН, профессор,

Президиум: Белоусова ЕленаДмитриевна, профессор, НИКИ педиатрии и детской

хирургии им. Ю.Е.Вельтищева

Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки

13:45-14:05

«Генетическое исследование при синдроме Драве: варианты интерпретаций».

Белоусова Елена Дмитриевна, прфессор , отдел психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева (г. Москва). *приподдержке компании «Biocodex»

Вопросы и ответы

14:05-14:25

. «Энцефалопатии развития и эпилептические, сопровождающиеся двигательными нарушениями. Опыт применения перампанела у пациентов с дисфагией.» Бобылова Мария Юрьевна, КМН, доцент, врач невролог-эпилептолог ИДНЭ/ИДВНЭ им. Свт. Луки.

*приподдержке компании «ЭйСай»

14:25-14:45

« Неврологические пазлы: эпилепсия и синдромальные формы интеллектуальной недостаточности у детей и подростков»

Щенникова Мария Юрьевна, зав. клинико-диагностическим отделением ИДВНЭ им Свт Луки (г. Москва)

Вопросыиответы

14:45- 15:05

ГуменикЕленаВалерьевна, Санкт-Петербургская клиника детской неврологии и эпилептологии EpiJay (г. Санкт-Петербург)

Вопросыиответы

15:05-15:25

«Синдром Драве»

Волков Иосиф Вячеславович,КМН, руководитель эпилептологического центра Святого Валентина на базе ООО «Сибнейромед» (Новосибирск)

* приподдержке компании «Евросервис».

Вопросыиответы

15:25-15:45

«Секрет фокусника: современные концепции ведения абсансных эпилепсий»

Томенко Татьяна Рафаиловна, КМН, кафедра нервных болезней и нейрохирургии, зав. лабораторией клинико-поведенческих исследований человека Уральского медицинского университета; Президент Уральской Ассоциации Эпилептологов (г. Екатеринбург)

*приподдержке компании «ЭйСай»

Вопросы иответы

15:45-16:05

«Противосудорожные эффекты фенозановой кислоты в модели генетической эпилепсии»

Литвинова Светлана Александровна - д.б.н, зав лаб фармакологии неврологических заболеваний Отдела нейропсихофармакологии ФГБНУ «ФИЦ оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий»

* приподдержке компании «Пик-Фарма»

Вопросыиответы

16:05-16:25

«Диагностические критерии синдрома Драве и GEFS+, ассоциированные с мутацией в гене SCN1A»

Уляков Артур Николаевич, врачневролог-эпилептологИДНЭ им Свт Луки (г. Троицк)

Вопросыиответы

16:25 -17:00

Дискуссия

Курсы
  • Дата проведения 22.11.2025-22.11.2025
  • Время обучения 8 часов
  • Форма обучения Онлайн/Очно
  • Тип курса Курс/Конференция
  • Получаемый документ Личный сертификат
  • На базе образования На базе высшего образования
Пример получаемого документа после прохождения курса